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绩溪万核亲子鉴定基因检测中心
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肿瘤基因检测实体瘤微小残留病灶(MRD)

宣城肿瘤全外显子测序(组织)

临床应用

①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标

样本类型

(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血

检测方法

NGS

报告周期

15个工作日

价格

27400元

适用人群

通过分析近2万个基因,全面寻找对制定肿瘤治疗方案有指导意义的基因突变。

谁需要做这个检测?

  • 在宣城已完成肿瘤手术,希望通过基因检测评估复发风险并指导术后辅助治疗的人士。
  • 在宣城接受治疗后病情出现进展,需要寻找新治疗方案的肿瘤人士。
  • 在宣城被诊断为罕见或复杂肿瘤,希望通过基因检测寻找更多潜在治疗机会的人士。
  • 在宣城考虑使用靶向或免疫治疗,需先明确相关基因状态来评估是否适用的人士。
  • 在宣城有肿瘤家族史,想通过检测明确自身肿瘤是否与遗传因素相关的人士。
  • 在宣城希望了解肿瘤基因全貌,为后续可能的治疗选择做好信息准备的人士。

这个检测能查出什么?

如果把我们的基因组想象成一本由数万个基因构成的、决定身体运行的‘生命之书’,那么这次检测就是对其中与肿瘤发生发展最相关的‘章节’——近2万个基因的全部编码区(外显子)——进行一次精细的‘校对’。它能系统地查找可能导致肿瘤的‘印刷错误’,主要包括:1. 治疗相关突变:检测888个核心基因的异常,这些异常可能提示对特定靶向药、免疫药或化疗药的敏感性。2. 免疫治疗指标:评估肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星不稳定性(MSI),这两个指标是判断免疫治疗是否可能有效的关键参考。3. 遗传风险评估:分析胚系突变,帮助判断肿瘤是否有遗传倾向,对家族成员的健康管理有参考意义。4. HRD状态评估:检测同源重组修复缺陷状态,有助于评估对一类名为PARP抑制剂药物的潜在获益可能。需要了解的是,任何检测都有其范围,它主要聚焦于基因编码区的已知和未知变异,但无法覆盖所有基因调控区域的异常,其结果的解读也高度依赖于当前的科学认知水平。

检测过程麻烦吗?

检测的便利性取决于您选择的样本类型。最常用的样本是手术或活检后保存的石蜡包埋组织石蜡切片,您只需联系原就诊医院病理科,按流程申请切取部分组织白片或蜡块即可,通常无需您本人再次经受取样过程。若选择新鲜组织穿刺活检组织,则需要在专业机构由医务人员操作。抽全血作为胚系对照样本时,无需空腹。对于组织样本,您通常可以通过快递安全寄送至宣城的检测中心。整个取样过程本身(如提供已有组织样本)对您来说是便捷且无额外不适的,核心环节在于样本的合规获取与安全运输。

结果准确吗?安全吗?

检测采用高通量测序技术,在指定的基因区域内具有很高的敏感性和特异性,能够可靠地识别出含量达到一定比例(通常报告阈值在1%-5%不等)的基因变异。实验室遵循严格的质量控制标准,从样本处理、建库、测序到数据分析,每一步都有质控环节,确保结果的可靠性。检测本身是安全的,它是对已有样本的分析。报告中的结果需要由专业人士结合您的整体情况进行解读。基因信息复杂,某些发现的意义可能明确,而另一些可能是意义未明的变异。检测报告是重要的参考依据,但它不能替代医生的综合判断。如果发现与遗传相关的致病突变,通常建议在专业指导下进行家系验证。

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

这个检测的准确率高吗?会不会查了半天结果不准?
您好,该检测在认可的实验环境下进行,采用高通量测序平台并遵循严格的实验室流程和质量控制标准,旨在确保检测结果的可靠性。检测的敏感性、特异性等性能指标均在产品说明中有详细描述,您可以作为参考。
如果我没有存手术组织,用血液可以代替吗?
不推荐。精确分析肿瘤突变需要肿瘤组织样本。如果无法提供合格的组织样本(如蜡块、切片),可能会影响检测的全面性和准确性。请您务必提前与医生或我们的顾问沟通您的具体情况。
一下子拿不出这么多钱,你们这里可以办分期付款吗?
目前我们机构暂未直接提供分期付款服务。您可以咨询是否有合作的第三方金融服务,或者与您的家庭共同商议资金安排。考虑到这是一次性投入且为自费项目,不支持医保报销,建议您综合评估后再做决定。部分医疗机构可能有不同的支付政策,您可以多咨询比较。
这个检测和普通的癌症基因筛查(比如查几个常见基因)有什么区别?
主要区别在于检测的广度和深度。普通的筛查通常只针对少数几个已知的高风险基因。而本项目一次性检测近2万个基因的全部外显子区域,范围更广,能发现更多潜在的、包括罕见在内的突变信息,为后续的靶向治疗、免疫治疗等提供更全面的参考依据。
我需要提前多久预约这个检测?
建议您至少提前1-2个工作日进行预约。这有助于我们为您协调采样资源,并确保所有相关材料和指导能及时送达您手中,让整个流程更顺畅。

注意事项

  • 检测为自费项目,价格为27400元,不支持医保报销,请在检测前确认。
  • 请务必确保提供的组织样本是肿瘤组织,且肿瘤细胞含量能满足检测要求(通常需咨询病理医生)。
  • 使用石蜡样本时,请确认其保存时间、切片厚度等符合检测规范,具体参数需提前与检测方确认。
  • 邮寄样本请使用检测机构提供的专用样本包和物流,确保样本在运输过程中的稳定性。
  • 检测周期约为15个工作日,从样本质检合格后开始计算,节假日可能顺延。
  • 报告出具后请妥善保管,它包含了您个人重要的生物遗传信息。
  • 检测结果具有时效性,肿瘤基因组可能随时间或治疗而发生变化。
  • 最终的医疗决策应结合这份报告与主治医生的全面评估共同做出。

用户评价 (14条,均分4.6)

戴** 已验证 结直肠癌

(肝癌家属)给爸爸做的,他肝癌肿瘤位置不太好穿刺,我们很担心风险。负责采样的主任专门组织了多学科会诊,制定了最安全的路径。操作当天非常谨慎,反复确认,最终成功取到组织。虽然准备时间长了点,但这种负责任的态度让我们家属特别放心。

机构回复

感谢您的高度认可。对于高危部位的穿刺,安全永远是第一位。我们的多学科协作机制正是为了集思广益,为每一位患者制定个体化、安全的采样方案。确保安全与获取有效标本同等重要,这是我们的责任。

2026-03-2633人觉得有用
金** 已验证 肠癌患者

(化疗前检测)我是在本地医院穿刺的,穿刺后有点轻微出血和疼痛,躺了两小时观察。检测机构那边居然有护士打电话来回访,问我采样后有没有不适,提醒注意事项。这种售后跟进让人感觉他们不是收了样本就完事了,挺负责的。

机构回复

谢谢您的细心体会。采样后的安全与恢复同样重要,我们的护理团队进行电话随访是标准服务流程之一,旨在提供及时的术后关怀与指导。您的健康与感受,我们全程关注。

2026-03-2260人觉得有用
许** 已验证 家族史筛查

父亲肺癌,需要组织样本。医院病理科说让检测机构的人来协调取样,本来担心扯皮。结果他们驻医院的对接员非常给力,半天就协调好了,还帮忙办了借片手续。这种嵌入医院的服务真的解决了大问题。

机构回复

感谢您的表扬。我们在一线医院派驻专业团队,就是希望打通院内院外的环节,高效解决样本获取的痛点。祝您父亲早日康复!

2026-03-2023人觉得有用
曹** 已验证 靶向用药参考

对比了几家,发现你们家价格不是最低,但包含一年内免费的数据重分析。我觉得这个服务很棒,因为新药研究快,现在没匹配到,可能过几个月就有药了。相当于一次付费,长期有效。这个增值服务让我觉得性价比超高,很划算。

机构回复

很高兴您关注并认可我们的增值服务。肿瘤研究日新月异,我们推出定期免费重分析服务,正是希望最大化检测数据的长期价值,不辜负每一位用户的期待。

2026-03-1533人觉得有用
阎** 已验证 结直肠癌

家里有乳腺癌家族史,我自己体检发现乳腺有问题,活检前先做了这个检测。结果帮助医生一起判断了性质,并提前了解了如果我真是恶性,有哪些治疗选项。这种‘预知’感减轻了很多手术前的恐惧。

机构回复

感谢您的分享。将检测用于辅助诊断和术前规划,是非常有前瞻性的做法。能帮助您更从容、更知情地面对后续步骤,我们感到非常有意义。祝您一切安好!

2026-03-024人觉得有用
武** 已验证 化疗前检测

第一次做基因检测,以为会很麻烦。实际发现所有需要填写的表格都电子化了,手机上点点就能完成。快递寄回样本后,还会短信通知已签收,很贴心。就是报告里的专业图表很多,虽然数据详实,但希望能用更通俗的话解释一下那些突变点位图。

机构回复

感谢您的详细反馈。我们正在优化报告的可视化表达和文字注释,力求在保持专业性的同时,提升普通读者的可理解性。您的意见对我们很重要!

2026-03-0953人觉得有用
贾** 已验证 二次手术前

操作流程简单明了,手机扫码就能看视频指南。但纸质报告寄送用了普通快递,信封有点薄,拿到时边角有点折损了。虽然不影响阅读,但这么重要的报告,感觉包装可以更结实、更正式一些,有仪式感和安全感。

机构回复

十分感谢您对包装细节的提醒!我们已将此反馈转达给物料部门,将评估采用更坚固、专业的报告邮寄封装方式,确保这份重要的文件能以更完好的状态送达您手中。

2024-09-2051人觉得有用
杜** 已验证 二次手术前

我妈是主治医生推荐的做这个检测,想看看有没有靶向药机会。咨询顾问小王特别有耐心,我们不太懂专业术语,她反复用大白话解释,还主动打电话确认我们的疑问,一点都没不耐烦。报告出来后,还安排了专家电话解读,把几个关键突变和用药建议讲得明明白白,对我们后续治疗选择帮助太大了。

机构回复

感谢您对顾问小王服务的认可!为患者家属提供清晰、易懂的解读,帮助大家理解复杂的基因信息并用于治疗决策,正是我们服务的核心价值所在。祝阿姨治疗顺利!

2025-09-2943人觉得有用
顾** 已验证 靶向用药参考

流程整体不错,但预约上门采样的时间窗口如果能更精准些就好了。当时给了一个上午的时段,等了挺久,对病人来说休息受影响。不过采样人员很专业,态度也很好。

机构回复

非常抱歉给您带来了不便,也感谢您的体谅。我们已经与合作伙伴优化调度系统,致力于提供更精准的时间预约服务。感谢您的反馈,这帮助我们完善细节。

2025-01-0367人觉得有用
潘** 已验证 体检异常

帮家人做的,总体满意。但采样环节的指导可以更清晰些,比如病理切片具体需要多少张、如何标记,我们和医院沟通了两次才搞定。前期指引能更傻瓜式一点就好了。

机构回复

非常抱歉在采样准备阶段给您带来了不便!我们已根据您的反馈,着手完善采样指南的细节和清晰度,并增加协助沟通服务,努力让前期流程更顺畅。

2025-09-0335人觉得有用
陈** 已验证 甲状腺结节

我是在化疗前做的检测,想看看有无更好方案。整个流程很顺畅,售后客服像是个专属小管家。她记得我主要的基因突变位点,后续沟通时直接就能切入主题,不需要我反复重复病情,节省了大量沟通成本,也让我感觉到被重视和记住。

机构回复

谢谢您的贴心评价。我们为每位用户建立专属服务档案,正是为了实现高效、精准的沟通,避免您重复叙述。让您感受到被重视,是我们优质服务的基本要求。

2025-12-1952人觉得有用
邓** 已验证 化疗前检测

给患胃癌的家属做的检测。样本是外院多年前的蜡块,担心不能用或不够。提交样本信息后,实验室很快做了评估并反馈说可以,还提示了可能的风险,很负责。运输用的专用冷链箱,看着就专业。整个流程清晰,没出岔子。

机构回复

感谢您选择我们。针对陈年样本,我们设有前置质检环节,确保检测可行性,避免无效等待。专用物流保障样本安全是我们的基本要求。

2025-07-0945人觉得有用
赖** 已验证 二次手术前

服务和隐私保护意识都很强,这点很满意。但感觉价格还是有些偏高,虽然理解技术和分析的含金量,但作为自费项目,还是希望性价比能更高一些,或者能纳入更广泛的医保报销范围就好了。

机构回复

非常感谢您的认可与反馈。我们一直在努力通过技术进步和流程优化控制成本。同时,我们也积极与相关部门沟通,推动将更多必要的肿瘤基因检测项目纳入医保支付范围,减轻患者负担。

2025-10-2018人觉得有用
李** 已验证 结直肠癌

报告出得挺快,12天。内容很专业,但有个小建议,有些专业术语和缩写在报告里出现时,如果能加个简短的注释或小词典就好了。虽然最后电话解读时问清楚了,但自己看第一遍时有点懵。整体还是很满意的。

机构回复

非常感谢您如此具体的建议,这对我们优化报告可读性非常重要。我们已在规划在报告附录或在线版本中添加术语解释功能,力求让非专业人士也能更好地理解报告内容。

2025-04-2442人觉得有用

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